11月28日，國(guó)家兒童健康與疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心與西湖大學(xué)聯(lián)合主辦的西湖罕見(jiàn)病高峰論壇在杭州舉辦，旨在促進(jìn)我國(guó)罕見(jiàn)病精準(zhǔn)醫(yī)療的研究發(fā)展，搭建藥物研發(fā)到臨床研究的橋梁，加速罕見(jiàn)病基礎(chǔ)研究成果向臨床治療轉(zhuǎn)化。

根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見(jiàn)病指患病人數(shù)占總?cè)丝?/span>0.65‰—1‰的疾病。目前，全球范圍內(nèi)已確認(rèn)的罕見(jiàn)病約有6000到7000種，因罕見(jiàn)病種類繁多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，導(dǎo)致診斷難、治療難。

會(huì)上，中國(guó)科學(xué)院院士、西湖大學(xué)校長(zhǎng)施一公，浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院院長(zhǎng)舒強(qiáng)及來(lái)自中國(guó)科學(xué)院動(dòng)物研究所基因工程技術(shù)研究組、西湖大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院、上海市兒童醫(yī)院/上海交通大學(xué)附屬兒童醫(yī)院等罕見(jiàn)病研究領(lǐng)域的十多位專家學(xué)者就各自研究及臨床治療進(jìn)展發(fā)表主題演講，內(nèi)容涉及新生兒罕見(jiàn)病篩查、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)、先心病病因研究等多方面。

與會(huì)專家表示，此次論壇，讓天天給患者看病開(kāi)藥的醫(yī)生與在實(shí)驗(yàn)室里“搗鼓”各種新技術(shù)的科學(xué)家有了面對(duì)面的交流機(jī)會(huì)，打通了“臨床-基礎(chǔ)-臨床”的中間環(huán)節(jié)，非常深入和有效，希望能早日讓罕見(jiàn)病患者不再“望藥興嘆”。

活動(dòng)由西湖教育基金會(huì)、浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院承辦。